Sửa chữa Gen

Chỉnh sửa gen để làm gì?

Để chữa trị những chứng bệnh nặng do gen gây ra.

chỉnh sửa gen người

Bạn có thấy hình ảnh cô bé tươi cười không?

Nếu không được “sửa chữa” bằng liệu pháp gen khi cô bé đang còn là em bé thì bây giờ cô bé không thể cử động, cũng như không thể thở hay làm bất cứ việc gì khác. Bởi vì cô bé mắc phải chứng bệnh gọi là bệnh teo cơ tủy sống, một chứng bệnh liên quan đến khiếm khuyết trên gen của nhiễm sắc thể số 5. Các gen là các mã được ghi chép trên ADN của chúng ta.

chỉnh sửa gen

ADN là phân tử tạo ra các nhiễm sắc thể nằm trong nhân của tất cả các tế bào

Các mã này dùng để làm gì? Tạo ra các loại protein.

Những em bé mắc chứng bệnh teo cơ tủy sống bị khiếm khuyết gen có ảnh hưởng đến neuron vận động điều khiển sự co thắt của các cơ. Gen này có khả năng tạo ra một loại protein “cứu nguy cho các neuron vận động”. Không có protein này, các neuron đó sẽ chết nhanh chóng. Và như vậy, các cơ sẽ teo dần đi. Chỉ có một liệu pháp duy nhất: liệu pháp gen.

Các nhà khoa học đã đưa vào trong nhân của các neuron vận động của 15 em bé một phiên bản hoàn hảo của gen bị suy yếu. Từ đó, các neuron vận động của chúng tạo ra loại protein này. Hai năm sau, các đứa trẻ này đã được cứu sống. Như một phép lạ: 11 em có thể ngồi được và 2 em khác có thể bước đi.

Không dừng lại ở đây. Bằng cách biến đổi các tế bào não bộ, các nhà nghiên cứu có thể làm chậm đáng kể diễn tiến của bệnh Sanfilippo typ B. Đây là bệnh gây nên cái chết của neuron, hủy hoại trí thông minh của những trẻ mắc bệnh. Chứng mù bẩm sinh Leber có thế được chữa lành bằng cách can thiệp vào tế bào thị giác… bằng liệu pháp gen. Đó là khẳng định của TS. Serge Braun, Giám đốc điều hành Hiệp hội AFM-Telethon.

chỉnh sửa gen là gì

Cô bé (bên trái) có thể học đọc và viết được bất chấp gen bị khiếm khuyết đã gây ra cái chết của các tế bào thần kinh. Não bộ cô bé đã được cứu sống nhờ liệu pháp gen

Vì sao liệu pháp gen đã bị thất bại và đi vào quên lãng

Nguyên nhân là do lúc đầu một vài bệnh nhân được điều trị bằng liệu pháp này đã tử vong. Vào năm 1999, tại Hoa Kỳ, cái chết của Jesse Gelsinger đã gây nên cuộc tranh cãi đầu tiên.

Vào năm 2002, một scandal khác lại nổ ra ở Pháp. Scandal liên quan đến những đứa trẻ mắc chứng bệnh “suy giảm miễn dịch phối hợp trầm trọng”: tủy xương, có chức năng sản sinh tế bào máu nhưng ở những trẻ này chúng lại không tạo ra bạch cầu, thành phần chủ yếu của hệ miễn dịch. Chúng phó mặc cho vi khuẩn tấn công nên những trẻ này phải được chăm sóc tại phòng chăm sóc đặc biệt, từ đó có biệt danh là “em bé bong bóng” (bébés-bulles).

Vào năm 1999, các bác sĩ của bệnh viện Necker ở Paris, đã đưa gen vào trong tế bào tủy xương của những trẻ bị bệnh này để giúp cơ thể tạo ra bạch cầu. Và đã có những kết quả khả quan: 20 bé đã ra khỏi bong bóng trong niềm hân hoan của mọi người! Nhưng buồn thay, 3 năm sau điều trị thì 5 trẻ trong số này đã bị ung thư máu. Gen chữa trị được đưa vào ADN tại một vị trí tệ hại đã đánh thức một gen khác mà gen này có khả năng gây ung thư.

Đúng là bị tạt một gáo nước lạnh… Từ đó người ta đồn đoán liệu pháp gen rất nguy hiểm, đang đùa với tử thần. Và liệu pháp gen bị quên lãng.

BS. Phạm Thế Vinh

Menu